Espessura da Translucência Nucal

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Durante o segundo e terceiro trimestres de gestação, o acúmulo excessivo de fluido na região cervical posterior do feto pode ser chamado de higroma cístico ou de edema nucal..

Em cerca de 75% dos fetos com higromas císticos existe uma anomalia cromossômica, sendo que, em 95% desses, a anomalia é a síndrome de Turner.

O edema nucal tem etiologia variada. Em um terço dos casos, anomalias cromossômicas são encontradas, e em cerca de 75% dessas são observadas as trissomias dos cromossomos 21 ou 18. O edema também está associado a defeitos cardiovasculares e pulmonares, displasias esqueléticas, infecções e distúrbios metabólicos e hematológicos. Dessa forma, o prognóstico de fetos cromossomicamente normais com edema nucal é geralmente ruim.

No primeiro trimestre de gravidez, o termo TN é genérico, sendo utilizado, independentemente da presença de septações, e podendo restringir-se ao pescoço ou englobar todo o feto. Durante o segundo trimestre, a TN tende a desaparecer, mas em alguns casos, evolui para edema nucal ou higromas císticos com ou sem hidropisia fetal. A incidência e o prognóstico das anomalias não podem ser previstos pela aparência ultra-sonográfica da lesão.

A TN aumentada está associada à trissomia do cromossomo 21, à síndrome de Turner, a outras anomalias cromossômicas e também a síndromes genéticas. A incidência dessas anomalias está relacionada à medida da TN, não à sua aparência. Ademais, é possível padronizar-se um exame e realizar-se auditoria de resultados de medidas, mas não de resultados subjetivos.